Resumo Introdução: As fístulas arteriovenosas durais espinhais (FAVDE) são raras e a sua apresentação clínica é inespecífica e insidiosa. A etiologia é desconhecida e tem incidência superior em homens de meia-idade. Descrição do Caso: Mulher de 50 anos, com antecedentes de depressão reativa, que se dirigiu ao médico de família por queixas álgicas após queda da própria altura com impacto na anca direita e joelhos. O exame objetivo e as imagens radiográficas não revelaram alterações importantes; contudo, as queixas persistiram apesar do tratamento conservador. O quadro inicial de coxalgia direita com predomínio noturno acresceu-se de disestesias dos membros inferiores e incontinência urinária e fecal. A utente foi referenciada para consulta externa de neurocirurgia, tendo sido detetada uma FAVDE. Comentário: O objetivo deste relato é evidenciar as dificuldades encontradas na avaliação da doente e aumentar a consciencialização para este problema raro, realçando a importância do diagnóstico e tratamento atempados.

Abstract Introduction: Spinal dural arteriovenous fistulas (FAVDE) are rare and have an unspecific and insidious clinical presentation. Its etiology is unknown and the incidence is higher in middle-aged men. Case Description: A 50-year-old woman, with a history of reactive depression, went to the family physician for pain after a fall with an impact on her right hip and knees. The physical exam and radiographic images did not show any pathological findings, however, the pain persisted despite the conservative treatment. Lower limb dysesthesia and urinary and fecal incontinence added to the initial symptoms of nocturne right hip pain. The patient was referred to a neurosurgery appointment and a FAVDE was detected. Comment: The aim of this case report is to show the difficulties found in the evaluation of this patient and raise awareness for this rare pathology, enhancing the importance of a timely diagnosis and treatment.

RESUMO A síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma dermatose rara com cerca de 300 casos reportados. Os autores descrevem dois irmãos com síndrome de Rothmund-Thomson e doença inflamatória conjuntival com encurtamento do fundo de saco e simbléfaro, assim como doença palpebral com escassez de cilíos. Ambos os casos demonstram achados da superfície ocular diferentes dos habitualmente descritos.

ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare dermatosis with about 300 cases reported to date. The authors describe two siblings with RTS and inflammatory conjunctival disease featuring fornix shortening and symblepharon as well as palpebral disease with sparse eyelashes. These cases demonstrate RTS ocular surface findings different to those usually described.

RESUMO A tuberculose (TB) ocular foi considerada rara, embora a sua incidência tenha variado significativamente ao longo do tempo e nas diferentes populações. A TB latente é diagnosticada quando alguém é infetado com Mycobacterium tuberculosis sem possuir doença ativa. Durante a última década, testes tendo por base interferon gamma release assay foram desenvolvidos, permitindo a identificação de pacientes com infeção por tuberculose latente com maior especificidade que o teste tuberculínico e diferenciar infeção e vacinação prévia. Embora rara, a esclerite tuberculosa deve ser tida em consideração no diagnóstico diferencial de esclerite posterior. Reportamos um paciente com esclerite posterior e baixa grave de acuidade visual associada a TB latente, sem uveíte, esclerite anterior, ceratite ou história de doença ocular prévia. O paciente respondeu favoravelmente a um tratamento combinado de fármacos antituberculose e corticoides orais.

ABSTRACT Ocular tuberculosis (TB) is considered to be rare, although its incidence has varied widely over time and in different populations. Latent TB is diagnosed when a person is infected with Mycobacterium tuberculosis but does not have active TB. During the last decade, interferon-gamma release assay tests have been developed that allow identification of patients with latent TB infection with better specificity than the tuberculin skin test and can differentiate between infection and prior vaccination. Although rare, tuberculous scleritis should be considered in the differential diagnosis of posterior scleritis. Here we describe a patient with posterior scleritis and severe visual loss associated with latent TB without uveitis, anterior scleritis, keratitis, or any other previous ocular disease history. The patient responded well to a combined treatment of antitubercular therapy and oral corticosteroids.